Объявления

загрузка...
Им кажутся особенно развратными великие люди просто потому, что мало кому известны биографии остальных. Григорий Ландау

Врожденная гипоплазия надпочечников

(adrenal hypoplasia congenita - AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


Почитайте ещё медицинских статей:

загрузка...
  • Развитие и возрастные особенности костей верхней конечности
  • Кости верхней конечности, за исключением ключицы, развиваются как вторичные. Лопатка развивается из одного основного ядра окостенения и из 6, а иногда и 8 добавочных ядер. Основное ядро появляется в центре будущей
  • Лучезапястный сустав
  • Лучезапястный сустав, articulatio radiocarpea, образован запястной суставной поверхностью лучевой кости и дистальной поверхностью суставного диска (см. Дистальный лучелоктевой сустав), представляющими слегка вогнутую суставную поверхность, которая сочленяется с выпуклой проксимальной суставной
  • Реберно-позвоночные суставы
  • Задние концы ребер сочленяются с позвонками при помощи двух суставов. Сустав головки ребра, articulatio capitis costae, образуется суставной поверхностью головки ребра и реберными ямками тел позвонков. Головки от II до Х

Размещена в категории Эндокринная система