Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Лобковый симфиз Лобковый симфиз, symphysis pubica, образован покрытыми гиалиновым хрящом суставными поверхностями лобковых костей, facies symphysialis, и располагающимся между ними волокнистохрящевым межлобковым диском, discus inter-pubicus. Указанный диск срастается с суставными поверхностями лобковых
- Большие половые губы Большие половые губы, labia majora pudendi, представляют собой два сагиттально расположенных кожных валика, идущих по обеим сторонам половой щели, от области лобкового симфиза назад до передней границы диафрагмы таза. Латерально
- Глазница Глазница, orbita, представляет собой четырехстороннюю полость, стенки которой образуют неправильной формы пирамиду. В полости глазницы залегают глазное яблоко с его мышцами, сосудами и нервами, а также слезная железа и жировая ткань.
Размещена в категории Эндокринная система