Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Гортань Гортань, larynx, располагается в области шеи на уровне от IV-V до VI-VII шейных позвонков, будучи спереди частично прикрыта подподъязычными мышцами. С боков и отчасти спереди к гортани прилегает щитовидная железа,
- Брюшина полости малого таза мужчины У мужчин в полости малого таза париетальный листок брюшины, опустившись из полости живота по ее задней стенке, переходит через linea terminalis, покрывая мезоперитонеально переднюю поверхность средней трети прямой кишки. Затем, перейдя
- Малые половые губы Малые половые губы, labia minora pudendi, представляют собой две тонкие кожные складки, расположенные в продольном направлении кнутри от больших половых губ; они такого же цвета, как и внутренняя поверхность больших
Размещена в категории Эндокринная система