Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Желчные протоки Желчных протоков (внепеченочные желчные пути), vasa bili-fera, три: общий печеночный проток, ductus hepaticus communis, пузырный проток, ductus cysticus, и общий желчный проток, ductus choledochus. Общий печеночный проток, ductus hepaticus communis, складывается
- Лимфатические сосуды печени Лимфатические сосуды печени делятся на поверхностные и глубокие. Поверхностные лимфатические сосуды печени представлены сетью лимфатических капилляров, располагающихся на поверхности печени между пучками волокон, образующих ее капсулу. Отводящие сосуды этой сети соединяются
- Кости плюсны Плюсневые кости, ossa metatarsalia, представлены 5 тонкими трубчатыми костями, расположенными впереди tarsus. В каждой плюсневой кости различают тело, corpus, и два конца: задний, проксимальный, - основание, basis, и передний, дистальный, -
Размещена в категории Эндокринная система