Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Возрастные особенности мышц Мышцы у новорожденного в количественном отношении соответствуют мышцам взрослого человека, их насчитывается более 650. В них макроскопически и микроскопчески имеются некоторые различия, касающиеся массы, размеров и связи с костями и
- Многоугольная кость Многоугольная кость, os multangulum, располагается дистальнее ладьевидной кости, занимая самое латеральное ("лучевое") положение среди второго ряда костей запястья. Верхняя поверхность кости несет суставную площадку для сочленения с ладьевидной костью. Нижняя поверхность
- Кости нижней конечности Кости нижней конечности, ossa membri inferioris, делят на кости, образующие пояс нижней конечности, cingulum membri inferioris (тазовые кости, ossa coxae), скелет свободной нижней конечности, skeleton membri inferioris liberi, который в
Размещена в категории Эндокринная система