Объявления

загрузка...
Совершенство духа нельзя ни взять взаймы, ни купить, а если бы оно и продавалось, все равно, я думаю, не нашлось бы покупателя. Сенека

Врожденная гипоплазия надпочечников

(adrenal hypoplasia congenita - AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


Почитайте ещё медицинских статей:

загрузка...
  • Лимфатические сосуды и узлы грудной полости
  • Лимфатические сосуды и узлы грудной полости делятся на две группы: лимфатические сосуды и узлы переднего средостения и лимфатические сосуды и узлы заднего средостения. В переднем средостении залегают следующие лимфатические узлы. Диафрагмальные лимфатические
  • Костное небо
  • Костное небо, palatum osseum, является дном полости носа, cavum nasi, и крышей полости рта, cavum oris. Передние две трети скелета костного неба образуются небными отростками верхних челюстей, задняя треть -
  • Кости верхней конечности
  • Скелет верхней конечности, skeleton membri superioris, делят на кости пояса верхней конечности, ossa cinguli membri superioris, в состав которых входят ключица, clavicula, и лопатка, scapula, и на кости, образующие скелет

Размещена в категории Эндокринная система