Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Механизм действия тиреоидных гормонов Значение тиреоидных гормонов. Тиреоидные гормоны необходимы для нормального роста и развития орга-низма. Они повышают потребление кислорода тканями, увеличивают частоту сердечных сокращений, интенсифицируют синтез и деградацию белков и липи-дов. Снижение биосинтеза и
- Лимфатические сосуды и узлы таза Лимфатические сосуды и узлы органов и стенок таза располагаются вблизи кровеносных сосудов. В области таза различают следующие лимфатические узлы. Наружные подвздошные лимфатические узлы, nodi lymphatici iliaci externi, - по ходу наружной
- Луковица преддверия влагалища Луковица преддверия, bulbus vestibuli, соответствует луковице полового члена, но имеет ряд отличий. Луковица представляет собой непарное образование, состоящее из двух - правой и левой - частей, которые соединяются небольшой промежуточной
Размещена в категории Эндокринная система