Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Суставы и связки между затылочной костью и атлантом и осевым позвонком Атланто-затылочный сустав, arleculatio atlantooccipitalis, парный; он образуется суставной поверхностью затылочных мыщелков, condyli occipilales, и верхней суставной ямкой атланта, fovea artkularis superior. Продольные оси суставных поверхностей затылочной кости и атланта несколько сходятся
- Ладьевидная кость Ладьевидная кость, os scaphoideum, занимает самое латеральное ("лучевое") положение среди первого ряда костей запястья. Ее ладонная поверхность вогнута и в наружно-нижнем отделе продолжается в бугорок ладьевидной кости, tuberculum ossis scaphoidei. Тыльная
- Сосуды Сосудистая система состоит из сердца, кровеносных и лимфатических сосудов, костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.Учитывая морфологические и функциональные особенности, единую сосудистую систему делят на кровеносную систему. systems sanguineum (сердце и кровеносные
Размещена в категории Эндокринная система