Объявления

загрузка...
Мы матом не ругаемся мы им разговариваем. Приписывается Александру Лебедю

Врожденная гипоплазия надпочечников

(adrenal hypoplasia congenita - AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


Почитайте ещё медицинских статей:

загрузка...
  • Структура и рост ногтей
  • Долгое время о структуре аппарата ногтя и процессе роста было крайне мало известно. Ногти рассматривались как придатки кожи, которые в той или иной мере повто­ряют элементы ее строения и выполняют
  • Скуловая кость
  • Скуловая кость, os zygomaticum, парная, входит в состав боковых отделов лицевого черепа. На ней различают три поверхности. Кнаружи она обращена боковой поверхностью, facies lateralis, неправильно четырехугольной формы, выпуклой, особенно в области
  • Передняя большеберцовая артерия
  • Передняя большеберцовая артерия, a. tibiales anterior, отойдя от подколенной артерии, направляется вперед, прободает в проксимальном отделе межкостную перепонку и выходит на переднюю поверхность голени. Здесь она ложится на переднюю поверхность межкостной

Размещена в категории Эндокринная система