Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Хрящи гортани Хрящи гортани, cartilagines laryngis. делятся на парные и непарные. К непарным хрящам относят: щитовидный хрящ, cartilage thyroidea; перстневидный хрящ, cartilage cricoidea; надгортанный хрящ, cartilago epiglottica. К парным хрящам относят: черпаловидные хрящи, cartilagines arytcnoideae; рожковидные хрящи, cartilagines comiculatae; клиновидные
- Подключичная артерия Подключичная артерия, a. subclavia, парная; подключичные артерии начинаются в переднем средостении : правая - от плечеголовного ствола, truncus brachio-cephalicus; левая - непосредственно от дуги аорты. Поэтому левая подключичная артерия длиннее правой:
- Синдром печеночной недостаточности Синдром печеночной недостаточности - симптомокомплекс, обусловленный нарушениями функционального состояния печени. Выделяют малую печеночную недостаточность, когда выявляются нерезко выраженные нарушения метаболических функций печени с минимальными клиническими проявлениями и большую печеночную недостаточность
Размещена в категории Эндокринная система