Объявления

загрузка...
Вера состоит в том, что мы верим всему, чего не видим; а наградой за веру является возможность увидеть то, во что мы верим. Августин Блаженный

Врожденная гипоплазия надпочечников

(adrenal hypoplasia congenita - AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


Почитайте ещё медицинских статей:

загрузка...
  • Внутренностные вены
  • На своем пути внутренняя половая вена принимает вены, соответствующие ветвям внутренней половой артерии. К ним относятся: а) вены мочеиспускательного канала; б) вены луковицы полового члена, vv. buibi penis (у женщин -вены луковицы
  • Связки лопатки
  • К связкам лопатки принадлежат волокнистые пучки, которые соединяют отдельные ее образования. К ним относятся: Клювовидно-акромиальная связка, lig. coracoacromiale, самая мощная из связок лопатки. Она натянута в виде четырехугольной пластины между акромионом и
  • Мышцы таза
  • Мышцы таза делят на внутреннюю и наружную группу. Внутренняя группа мышц таза Большая поясничная мышца, m.psoas major. Малая поясничная мышца, m. psoas minor. Подвздошная мышца, m. iliacus. Подвздошно-поясничная мышца, m. iliopsoas. Внутренняя запирательная мышца, m. obturatorius

Размещена в категории Эндокринная система