Объявления

загрузка...
Иные герои герои только для своих камердинеров. Марри Кемптон

Врожденная гипоплазия надпочечников

(adrenal hypoplasia congenita - AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


Почитайте ещё медицинских статей:

загрузка...
  • Маточные трубы
  • Маточная труба, tuba uterina (salpinx), -парный орган, располагается почти горизонтально по обеим сторонам дна матки, в свободном (верхнем) крае широкой связки матки. Трубы представляют собой цилиндрической формы каналы (трубки), один (латеральный)
  • Безболевой и послеродовый тироидит
  • Синдром "безболевого, молчащего, безмолвного или немого" тироидита (silent thyroiditis) включает патологические состояния, которые протекают с клинической картиной подострого тироидита за исключением отсутствия болевого синдрома. В литературе более часто этот вид
  • Затылочная кость
  • Затылочная кость, os occipitale, непарная, образует задненижний отдел черепа. Ее наружная поверхность выпукла, внутренняя, мозговая, вогнута. В передненижнем ее отделе прямо большое затылочное отверстие, foramen occipitale magnum, соединяющее полость черепа с

Размещена в категории Эндокринная система