Врожденная гипоплазия надпочечников
(adrenal hypoplasia congenita - AHC)
Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.
Почитайте ещё медицинских статей:
- Треугольники шеи Обе mm. sternocleidomastoidei делят переднюю область шеи, regio colli anterior, на три треугольника: один передний и два боковых. Каждая половина шеи по бокам от срединной линии делится грудино-ключично-сосцевидной мышцей на два
- Гороховидная кость Гороховидная кость, ospisiforme, овоидной формы. Она относится к сесамовидным костям, ossa sesamoidea, и залегает в толще сухожилия локтевого сгибателя кисти. На тыльной, задней, стороне гороховидной кости имеется небольшая плоская суставная
- Наружние женские половые органы и части Наружные женские половые органы и части, organa et partes genitales femininae externae. расположены в переднем отделе промежности в области мочеполовой диафрагмы. Они состоят из больших половых губ, labia majora pudendi,
Размещена в категории Эндокринная система