Объявления

загрузка...
Ругань: компромисс между бегством и дракой. Финли Питер Данн

Врожденная гипоплазия надпочечников

(adrenal hypoplasia congenita - AHC)

Это редкая форма недостаточности надпочечников, которая встречается в виде спорадической, аутосомно-рецессивной и Х-связанной формы и проявляется у новорожденных в виде сольтеряющего синдрома надпочечниковой недостаточности. Описаны сочетание врожденной гипоплазии надпочечников с гипогонадотропным гипогонадизмом (G. Matfin и соавт., 1994). Х-связанная форма врожденной гипоплазии надпочечников часто сочетается с мышечной дистрофией Дюшена и недостаточностью глицеринкиназы. Генетические исследования показали, что в таких случаях наблюдается делеция хромосомы Хр21. Сравнительно недавно J. Nakae и соавт. (1996) идентифицировали ген DAX-1 [DSS (dosage sensetive sex) - AHC критическая область на Х хромосоме, 1 ген], т.е. этот ген ответствен за Х-связанную форму врожденной гипоплазии коры надпочечников в сочетании с гипогонадотропным гипогонадизмом. Изучая структуру гена DAX-1 у 6 больных с врожденной гипоплазией коры надпочечников, указанные авторы идентифицировали 5 новых мутаций этого гена в С-терминальном домене DAX-1 белков. Это относится к 11 терминальным аминокислотам С-фрагмента, которые необходимы для нормального эмбриогенеза коры надпочечников.


Почитайте ещё медицинских статей:

загрузка...
  • Подтаранный сустав
  • Подтаранный сустав, articulatio subtalaris, образован задней суставной поверхностью пяточной кости, facies articularis posterior calcanei, и задней пяточной суставной поверхностью таранной кости, facies articularis calcanea posterior tali. Суставная капсула, capsula articularis,
  • Печень
  • Печень, hepar, самая крупная из пищеварительных желез. Печень занимает верхний отдел брюшной полости, располагаясь под диафрагмой, главным образом с правой стороны. Железа имеет форму, отчасти напоминающую шляпку большого гриба, или форму
  • Дыхательный аппарат
  • Дыхательный аппарат, apparatus respiratorius, обеспечивает необходимый для поддержания жизни газообмен, а также функционирует как голосовой аппарат. В состав дыхательного аппарата входит: полость носа, cavum nasi; глотка, pharynx (см. Пищеварительный аппарат); гортань, larynx; трахея, trachea; бронхи,

Размещена в категории Эндокринная система